Journée E-MaRIH
13ème Journée Régionale interactive E-MaRIH Maladies Rares immuno-hématologiques & Réanimation Le Jeudi 16 mai 2024 De 9h00 à 17h00 Hôtel HILTON, TOURS
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De nombreux centres sont stratégiquement implantés à travers la France métropolitaine ainsi que dans les départements d'outre-mer et les territoires d'outre-mer. Nous vous invitons à localiser facilement le centre le plus proche de votre localisation en consultant notre carte interactive. Une fois que vous avez identifié le centre le plus adapté à vos besoins, n'hésitez pas à entrer en contact avec les personnes compétentes qui seront en mesure de répondre de manière précise à vos attentes et de vous fournir les informations nécessaires.
Votre diagnostic est confirmé par un médecin du CREAK, participez à notre programme ETP en distanciel ou présentiel. Vous souhaitez participer à un de nos programmes d'éducation thérapeutique, contactez nous
13ème Journée Régionale interactive E-MaRIH Maladies Rares immuno-hématologiques & Réanimation Le Jeudi 16 mai 2024 De 9h00 à 17h00 Hôtel HILTON, TOURS
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Tous les ans, le CREAK organise à l’attention des professionnels du réseau, une journée scientifique médicale afin de se tenir informé des dernières actualités.
Lire l'articleUn angiœdème est un gonflement brusque de la peau. Il existe plusieurs types d'angiœdème dont la cause et l'expression peuvent varier. En fonction de son étiologie, l'angiœdème peut être bénin ou plus sévère.
Très fréquents
90% des cas constatés sont des angiœdèmes mastocytaires sans gravité. Ces angiœdèmes sont le plus spontanés et bénins. Ils peuvent être associés à de l’urticaire (plaques rouges qui grattent). Dans de très rares cas, ils sont allergiques.
Le diagnostic et la prise en charge relève souvent d’un médecin expert de l'angiœdème.
Rares
Ils peuvent être d'origine génétique ou faire suite à la prise d'un médicament. Il en existe différents types, dont l'angiœdème héréditaire. Le C1-Inhibiteur est impliqué et fait l'objet d'un dosage particulier
La prise en charge est faite par un centre spécialisé
L’Angiœdème Héréditaire est une maladie génétique rare caractérisée par des crises récurrentes d’œdèmes (gonflements) qui touchent diverses parties du corps, telles que le visage, les mains, les pieds, les voies respiratoires et le tube digestif. Cette pathologie est liée à un dysfonctionnement ou à un déficit en C1 estérase inhibitrice (C1-INH), une protéine régulant l’inflammation et la perméabilité vasculaire.
Les symptômes varient d’une personne à l’autre, mais on observe le plus souvent :
- Des gonflements soudains et douloureux (par exemple au visage, aux lèvres, aux paupières, aux mains, aux pieds).
- Des douleurs abdominales intenses, pouvant s’accompagner de nausées, de vomissements ou de diarrhée, lorsque le gonflement affecte le tube digestif.
- Des difficultés respiratoires (rares mais graves), si le larynx ou les voies aériennes supérieures sont atteints.
La fréquence et la gravité des crises peuvent également varier au cours de la vie.
Le diagnostic repose sur :
- L’examen clinique : antécédents familiaux de gonflement récurrent et absence de démangeaisons (contrairement aux réactions allergiques).
- Des tests biologiques : dosage du taux et de la fonction de la C1 estérase inhibitrice, du complément C4, et parfois d’autres composants du système du complément.
- Le test génétique : il peut confirmer la mutation sur le gène responsable de la production de la protéine C1-INH (principalement le gène SERPING1).
Un diagnostic précoce est important pour adapter le suivi et éviter des complications graves, notamment respiratoires.
Le traitement de l’AEH vise principalement à :
- Prévenir les crises :Par l’utilisation de concentrés de C1 estérase inhibitrice (prophylaxie à long terme dans certains cas).Par des inhibiteurs de la kallicréine ou des antagonistes des récepteurs de la bradykinine.
- Gérer les crises aiguës :Administration de concentrés de C1 estérase inhibitrice, d’inhibiteurs de la kallicréine ou d’icatibant (antagoniste des récepteurs de la bradykinine).
Le traitement d’urgence peut être administré à domicile, après formation, pour intervenir rapidement en cas d’œdème laryngé ou abdominal sévère.
Outre le traitement médicamenteux, le suivi médical régulier et l’information du patient et de sa famille sont essentiels.
Dans certains cas, une prise en charge psychologique peut aider à faire face à l’impact émotionnel et social de la maladie.
